强直性脊柱炎筛查 |
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一、什么是强直性脊柱炎? 强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病,主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突脊柱旁软组织及外周关节,并可伴发关节外表现,严重可发生脊柱畸形和强直。发病隐匿,进程缓慢,早期患者关节在影像学上无明显的变化,一旦通过影像学(X射线、CT、MRI)确诊,往往已进入了病程中后期,患者脊柱已形成了不可逆的损伤,并且可能累及心脏、肺、肾脏等其他组织或器官,是一种致残率较高的疾病。因此,早期筛查和诊断,为强制性脊柱炎患者争取治疗的最佳时机至关重要。 二、HLA- B27与强直性脊柱炎 HLA-B27是人类白细胞抗原B27的简称,HLA-B27基因是存在于人体细胞核里面的遗传物质DNA的一部分,为遗传标记物。HLA-B27就像人的血型一样,出生时就决定了,具有遗传特性,一旦查出阳性,基因型别不会改变。针对早期疑似脊柱关节炎/强直性脊柱炎患者,应该早期筛查HLA-B27基因分型,确定疾病高危或低危亚型,精准诊疗避免误诊漏诊。 除了强直性脊柱炎之外,HLA-B27还与反应性关节炎、银屑病关节炎、炎症性肠病性关节炎、未分化脊柱关节炎以及幼年型脊柱关节炎等多种疾病相关。HLA-B27基因分型检测对于这些疾病的早期诊断和治疗亦具有重要意义。 三、HLA- B27基因分型检测型别及其意义 02亚型 脊柱关节炎/强直性脊柱炎的高危亚型,患病风险高 04亚型 05/07亚型 06亚型 脊柱关节炎/强直性脊柱炎的低危亚型,患病可能性小 08/11/12亚型 08亚型 脊柱关节炎/强直性脊柱炎的高危亚型,患病风险高 11/12亚型 脊柱关节炎/强直性脊柱炎的中立亚型,建议综合评估 10亚型 此亚型人群确诊脊柱关节炎/强直性脊柱炎,患病可能性大 01/03/09/13/22/24/68亚型 01亚型 此亚型人群确诊脊柱关节炎/强直性脊柱炎,患病可能性大 03/09亚型 脊柱关节炎/强直性脊柱炎的低危亚型,患病可能性小 13/22/24/68亚型 脊柱关节炎/强直性脊柱炎的中立亚型,建议综合评估 B27阳性,杂合子 需进一步进行B27基因亚型高分辨检测,明确杂合子类型 四、HLA- B27基因分型测的适用人群 1、有强直性脊柱炎家族史人群; 2、有腰背部疼痛和僵硬等主要症状,以休息后加重和活动后缓解为主要特征的人群; 3、有颈、胸、腰背、臀部、髋关节等全身多处疼痛肿胀的人群; 4、有脊柱驼背畸形和脊柱强直的人群; 5、有突发眼痛、眼红、畏光、流泪等症状的人群; 6、皮肤有银白色鳞屑并伴有手足小关节、腕关节受累或中枢关节受累; 7、体检人群 五、HLA- B27项目检测事项 医嘱名称:HLA-B27基因分型 执行科室:淄博市市立医院临床微生物科 检测方法:RT-PCR 标本采集:EDTA 抗凝血(紫帽),无需空腹,可随时抽血检测。 预约及挂号:由门诊或住院医生开具“HLA-B27基因分型”申请,或直接到急诊综合楼二楼查体科申请。 结果查询:当日9:00前样本下午15:00取报告。 |
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